Dados do Curso

Justificativa
Com o avanço e a democratização das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS), a análise de variantes genéticas (como SNVs e InDels) tornou-se uma etapa essencial em diversos contextos da pesquisa biomédica, vigilância genômica, diagnóstico molecular e medicina personalizada. No entanto, a complexidade dos dados gerados e a necessidade de ferramentas bioinformáticas robustas ainda são barreiras para muitos profissionais que atuam na área de genômica.

O CLC Genomics Workbench (CLC Gx), da QIAGEN, é uma plataforma amplamente utilizada por instituições de pesquisa e diagnóstico por sua interface amigável, alto desempenho e ampla documentação. Ele permite a realização de análises completas de NGS, incluindo detecção e anotação de variantes, mesmo por profissionais com conhecimento limitado em programação.

Diante disso, a realização deste curso visa suprir uma demanda crescente por capacitação prática no uso do CLC Gx para análise de variantes, promovendo a autonomia técnica de pesquisadores, técnicos e estudantes da área de genômica. O treinamento também contribui para o fortalecimento das capacidades instaladas na Fiocruz e em outras instituições parceiras, promovendo o uso eficiente de ferramentas disponíveis na Plataforma de Bioinformática (RPT04A) da Rede de Plataformas Tecnológicas da Fiocruz.

Além disso, o formato híbrido (com aulas presenciais e remotas) foi planejado para garantir a participação tanto de profissionais do estado do Rio de Janeiro quanto de unidades Fiocruz em outras regiões do país, favorecendo a capilaridade da formação técnica especializada.

Objetivo Geral
Capacitar profissionais, pesquisadores e estudantes da área de genômica para realizar análises de variantes genéticas (como SNVs e InDels) utilizando o software CLC Genomics Workbench, por meio de atividades práticas, tutoriais guiados e consultoria especializada, promovendo o uso qualificado da plataforma em projetos de pesquisa, diagnóstico e vigilância genômica.

Objetivos Educacionais/Aprendizagem
Ao final do curso, espera-se que os participantes sejam capazes de:
• Reconhecer os principais tipos de variantes genéticas detectáveis por sequenciamento de nova geração (como SNVs e InDels), compreendendo seus impactos funcionais e aplicações em pesquisa e diagnóstico.
• Operar com autonomia o software CLC Genomics Workbench, navegando pelos módulos específicos para detecção e anotação de variantes.
• Executar um fluxo completo de análise de variantes, incluindo importação de dados NGS, mapeamento, chamada de variantes, filtragem e anotação funcional.
• Interpretar e visualizar os resultados das análises de variantes, utilizando recursos gráficos e tabelas fornecidos pelo CLC.
• Aplicar boas práticas de análise bioinformática, incluindo controle de qualidade, documentação e reprodutibilidade das análises.
• Identificar e solucionar problemas práticos relacionados à análise de variantes com suporte da documentação e das ferramentas disponíveis na plataforma.

Metodologia
O curso será ofertado em formato híbrido, com atividades organizadas em dois dias consecutivos:

1º dia – remoto (assíncrono): Os participantes terão acesso a tutoriais em vídeo e materiais de apoio que introduzem os conceitos fundamentais de análise de variantes e o uso básico do CLC Genomics Workbench. Essa etapa tem como objetivo nivelar o conhecimento inicial e preparar os participantes para a parte prática.

2º dia – presencial (para participantes do RJ) ou remoto (apenas para unidades da Fiocruz fora do RJ): Sessões hands-on guiadas por especialista da QIAGEN, com foco em análise prática de variantes genéticas em dados reais de NGS. Durante essa etapa serão realizadas:
• Importação e pré-processamento de arquivos FASTQ e BAM;
• Alinhamento ao genoma de referência;
• Chamada, anotação e filtragem de variantes;
• Visualização e interpretação dos resultados no ambiente do CLC Gx.
• Consultoria individualizada para aplicação prática em projetos reais dos participantes.

A metodologia combina aprendizagem ativa, baseada em problemas, com tutoriais passo a passo, prática supervisionada e suporte técnico, favorecendo o desenvolvimento da autonomia no uso da ferramenta. A ênfase está na aplicação prática dos conteúdos, com foco na resolução de problemas concretos relacionados à análise de variantes genéticas em projetos de pesquisa, diagnóstico ou vigilância genômica.

Avaliação
A avaliação dos participantes será realizada com base nos seguintes critérios:

• Participação e presença nas atividades propostas (remota e presencial/remota síncrona);
• Engajamento nas atividades práticas (hands-on) durante o segundo dia do curso;
• Interação com o conteúdo e com os tutores, especialmente durante as sessões com o especialista da QIAGEN.

Para a obtenção do certificado de participação, será exigido o cumprimento de, no mínimo, 75% de presença nas atividades e a realização das tarefas práticas propostas no ambiente do CLC Genomics Workbench.

Estrutura/Ementa
O curso está estruturado em dois blocos sequenciais e complementares, com carga horária distribuída entre atividades autoinstrutivas e práticas supervisionadas. O conteúdo foi planejado para proporcionar uma progressão gradual do entendimento conceitual à aplicação prática das ferramentas.

Bloco 1 – Fundamentos e Introdução ao CLC Genomics Workbench (Remoto – assíncrono)

Objetivo: nivelar o conhecimento dos participantes e familiarizá-los com a interface e os principais fluxos de trabalho do software.

Conteúdo:
• Introdução ao CLC Genomics Workbench: funcionalidades, navegação e estrutura do projeto;
• Tipos de dados em NGS: FASTQ, BAM, VCF — conceitos e uso no CLC;
• Etapas gerais da análise de variantes;
• Preparação do ambiente de trabalho no CLC;
• Tutoriais em vídeo com atividades práticas guiadas (hands-on);
• Importação e visualização de dados de sequenciamento.

Bloco 2 – Análise Prática de Variantes com Especialista (Presencial ou remoto síncrono)

Objetivo: aplicar, de forma prática, fluxos completos de análise de variantes com suporte técnico especializado.

Conteúdo:
• Alinhamento de leituras ao genoma de referência;
• Chamada de variantes (SNVs e InDels);
• Anotação funcional de variantes;
• Aplicação de filtros e priorização de variantes;
• Exportação e interpretação dos resultados;
• Sessão de consultoria com discussão de casos e problemas trazidos pelos participantes.