Informações do Curso

Entre variantes e fenótipos: a linguagem da genética humana

O curso abordará os fundamentos da genética médica e a etiologia de doenças, entre a monogênica e complexa, com base no estudo de diferentes técnicas de biologia molecular - desde a extração de DNA, PCR convencional, eletroforese e sequenciamento de Sanger - por meio de aulas teóricas e práticas. Utilizando a análise de casos clínicos e a montagem de heredogramas, os alunos aprenderão a correlacionar genótipo e fenótipo, compreendendo o papel das mutações e de mecanismos epigenéticos, além de desenvolverem a capacidade de escolher e interpretar as melhores abordagens tecnológicas para o diagnóstico genético.

Modalidade: Presencial

Vagas: 18 vagas

Carga Horária: 40h

Duração e Turnos: 20 a 24/07 (Manhã e Tarde)

Público-Alvo: Estudantes de graduação das áreas de Ciências da Saúde, com interesse em Genética Molecular Humana.

Pré-Requisito: Estar matriculado(a) entre o 4º e o 7º período da graduação e ter cursado disciplinas de Genética e Biologia Molecular. Será considerada desejável experiência prévia em práticas laboratoriais.

Critério de Seleção: Carta de interesse, conforme exemplificado no item 3.4.2, deverá informar o curso de graduação, o período atualmente cursado e a previsão de término. Deve incluir breve relato de experiência prévia em práticas laboratoriais, se houver, bem como as expectativas em relação ao curso.

Justificativa: A oferta deste curso é fundamental para preencher a lacuna existente entre o conhecimento teórico de genética e a prática clínica e laboratorial. Com o rápido avanço das tecnologias moleculares, há uma crescente demanda por profissionais que não apenas compreendam os mecanismos de herança, mas que saibam selecionar e interpretar as ferramentas adequadas para a investigação de patologias.

Ao inserir o aluno em possíveis cenários reais, desde a análise de casos clínicos até a execução de técnicas de bancada e análises in-house, o curso busca desenvolver a linha de raciocínio necessária para correlacionar genótipo e fenótipo. Essa vivência prática desmistifica a rotina laboratorial e prepara o aluno para os eventuais desafios reais da pesquisa e do diagnóstico molecular na área da saúde.

Objetivo geral: Proporcionar o aprimoramento do conhecimento teórico-prático em genética e biologia molecular através do contato com diferentes técnicas laboratoriais e linhas de pesquisa desenvolvidas pelo Laboratório de Genética Humana (IOC/FIOCRUZ), contribuindo para a formação destes alunos. 

Objetivos educacionais/aprendizagem: 

● Diferenciar as etiologias de doenças genéticas;

● Identificar como mutações e mecanismos epigenéticos influenciam o desenvolvimento de patologias;

● Construir e analisar heredogramas a partir de casos clínicos, correlacionando o modelo de segregação com a manifestação fenotípica, além da identificação de fatores de confusão;

● Selecionar a abordagem tecnológica mais assertiva para cada investigação; com base nas diferentes técnicas de biologia molecular exploradas no decorrer do curso;

● Aprender protocolos fundamentais de bancada e biossegurança utilizados em um cenário de prática genética clínica; 

● Interpretar dados moleculares, aplicando ferramentas e análises in-house para elucidar resultados gerados por sequenciamento de Sanger e ensaios de genotipagem do Laboratório de Genética Humana, aliando-os à manifestação fenotípica.

Metodologia: O curso será ofertado em um formato teórico-prático, desenhado para promover a participação ativa dos alunos e simular a rotina de investigação genética. Para correlacionar o conhecimento acadêmico e a aplicação clínico-laboratorial, serão realizadas aulas teóricas expositivas, apoiadas por recursos multimídia e apostila, focadas na consolidação dos conceitos necessários para o curso. Com a discussão guiada de casos clínicos com os alunos separados em trios, estes serão incentivados a desenvolver o raciocínio diagnóstico, montar heredogramas e justificar a escolha do melhor método diagnóstico para cada paciente. Por meio da imersão prática de bancada, proporcionar a execução de protocolos essenciais da rotina simulada e com o uso de ferramentas digitais, propiciar o contato com a bioinformática para interpretar resultados gerados por sequenciamento de Sanger e genotipagem. 

Avaliação: No último dia de curso, discentes em trios apresentarão em formato de PowerPoint suas respostas às questões presentes no caso clínico que foi entregue no primeiro dia de aula. Além disso, será avaliado o desempenho dos alunos no debate científico, de acordo com os argumentos desenvolvidos.

Estrutura: A estrutura do curso buscou seguir o fluxo real entre aprofundamento teórico e a aplicação prático-científica. A arquitetura de cada aula é fundamentada nas principais referências bibliográficas da área e se inicia pela exposição dos conceitos de genética e biologia molecular, sendo ilustrados por cenários reais de doenças representativas de cada tipo de herança. Além destas, na fundamentação teórica busca-se incorporar exemplos retirados a partir de artigos científicos relevantes, evidenciando como as metodologias ensinadas já são aplicadas com sucesso na área da genética humana e médica. 

Do ponto de vista programático, a estrutura inicia-se com a revisão de conceitos básicos em genética, abrangendo a estrutura do DNA, a nomenclatura das mutações, a distinção entre os padrões de herança e o impacto da epigenética e de fatores de confusão na etiologia das doenças. Com essa base estabelecida, o curso avança para um módulo teórico e prático dedicado às metodologias de biologia molecular, iniciando-se com a extração de DNA, material essencial para o seguimento do curso. Nesta etapa, os alunos terão aulas expositivas e práticas detalhadas sobre os fundamentos e as aplicações da PCR convencional, PCR em tempo real, análise de microssatélites, métodos de genotipagem e diferentes plataformas de sequenciamento. Por fim, com a interpretação de resultados obtidos durante as etapas práticas  por análises de bioinformática, permite-se a integração da base teórica e prática estudadas à realidade da investigação genética.